Diagnostyka predyspozycji genetycznych do mukowiscydozy – mutacja CFTR

Badanie Diagnostyka predyspozycji genetycznych do mukowiscydozy – mutacja CFTR jest wykorzystywane w diagnostyce molekularnej i genetycznej.

Dla kogo? Szczególnie dla osób, które potrzebują dokładniejszej diagnostyki infekcji, predyspozycji genetycznych lub badania zaleconego przez lekarza.

Kod badania: CFTR. Wynik warto omówić ze specjalistą, szczególnie jeśli odbiega od zakresu referencyjnego lub występują objawy.

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do mukowiscydozy – mutacja CFTR

Sprawdź więcej badań

Podobne produkty

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej metodą FISH

Genetyczny test przesiewowy w kierunku HLA-B*57, w tym allelu B*57:01 związanego ze zwiększonym ryzykiem nadwrażliwości na abakawir

Diagnostyka dziedzicznego zespołu czerniaka i raka trzustki – analiza pełnej sekwencji kodującej genu CDKN2A

Genetyczna diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX) – badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej)

Genetyczna ocena kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych – analiza 8 najczęstszych mutacji genu CFTR w populacji polskiej oraz innych mutacji w eksonach 11, 12 i 24

Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego – analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1

Analiza somatycznej mutacji aktywującej p.Val617Phe (c.1849G>T) genu kinazy janusowej 2 (JAK2)

Diagnostyka skłonności do zachorowania na raka prostaty – analiza mutacji c.181T>G i c.4035delA genu BRCA1, c.1100delC i c.470C>T genu CHEK2 oraz c.657_661del genu NBN

Diagnostyka skłonności do zachorowania na łuszczycę – wykrywanie alellu HLA-Cw6

Genetyczna diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X – II etap diagnostyki

Diagnostyka predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika – analiza 6 najczęstszych mutacji genu BRCA1 ( c.181T>G, c.4035delA, c.5266dupC, c.68_69delAG, c.2563C>T oraz c.3700_3704delGTA

Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy – ocena 2 mutacji H63D oraz C282Y

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nadkrzepliwości – analiza mutacji Leiden genu F5 czynnika V układu krzepnięcia (c.1601G>A / p.Arg534Gln)

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa oraz innych spondyloartropatii – wykrywanie obecności allelu HLA- B*27

Diagnostyka niepłodności męskiej: oligozoospermia i azoospermia – analiza mikrodelecji w regionach AZFa, AZFb i AZFc chromosomu Y

Analiza porównawczej hybrydyzacji genomowej metodą mikromacierzową (aCGH)

Genetyczny test przesiewowy w kierunku HLA-B57, w tym allelu B57:01 związanego ze zwiększonym ryzykiem nadwrażliwości na abakawir