Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy – ocena 5 mutacji H63D, C282Y, S65C, E168X oraz Q283P

Badanie Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy – ocena 5 mutacji H63D, C282Y, S65C, E168X oraz Q283P jest wykorzystywane w diagnostyce molekularnej i genetycznej.

Dla kogo? Szczególnie dla osób, które potrzebują dokładniejszej diagnostyki infekcji, predyspozycji genetycznych lub badania zaleconego przez lekarza.

Kod badania: HFE-5M. Wynik warto omówić ze specjalistą, szczególnie jeśli odbiega od zakresu referencyjnego lub występują objawy.

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy – ocena 5 mutacji H63D, C282Y, S65C, E168X oraz Q283P

Sprawdź więcej badań

Podobne produkty

Diagnostyka dziedzicznego zespołu czerniaka i raka trzustki – analiza pełnej sekwencji kodującej genu CDKN2A

Diagnostyka zespołu Gilberta – analiza regionu powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Diagnostyka skłonności do zachorowania na raka prostaty – analiza mutacji c.181T>G i c.4035delA genu BRCA1, c.1100delC i c.470C>T genu CHEK2 oraz c.657_661del genu NBN

Diagnostyka konfliktu płytkowego i małopłytkowości noworodkowej – genotypowanie antygenów płytkowych HPA-1a/b (analiza wariantu c.176T>C genu ITGB3)

Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego – analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy – ocena 2 mutacji H63D oraz C282Y

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nadkrzepliwości – analiza mutacji Leiden genu F5 czynnika V układu krzepnięcia (c.1601G>A / p.Arg534Gln)

Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera – analiza eksonów 16 i 17 genu APP – II etap diagnostyki

Genetyczna diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X – II etap diagnostyki

Genetyczna diagnostyka choroby Kennedy`ego (opuszkowo- rdzeniowy zanik mięśni) – analiza liczby powtórzeń CAG w genie AR

Genetyczny test przesiewowy w kierunku HLA-B*57, w tym allelu B*57:01 związanego ze zwiększonym ryzykiem nadwrażliwości na abakawir

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu jelita grubego – związanego z polipowatością (FAP) – analiza mutacji w genie APC

DPYD-mutacja genu

Diagnostyka skłonności do zachorowania na celiakię (chorobę trzewną) – wykrywanie alleli HLA- DQ2/DQ8

Diagnostyka skłonności do zachorowania na nowotwory związanej ze stosowaniem estrogenów – analiza mutacji c.181T>G, c.4035del i c.5266dupC genu BRCA1 oraz c.1100delC genu CHEK2

Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera – analiza pełnej sekwencji kodującej genu PSEN1 – I etap diagnostyki

Diagnostyka predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika – analiza 6 najczęstszych mutacji genu BRCA1 ( c.181T>G, c.4035delA, c.5266dupC, c.68_69delAG, c.2563C>T oraz c.3700_3704delGTA

Genetyczna diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX) – badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej)

Genetyczny test przesiewowy w kierunku HLA-B57, w tym allelu B57:01 związanego ze zwiększonym ryzykiem nadwrażliwości na abakawir