Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy – ocena 2 mutacji H63D oraz C282Y

Badanie Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy – ocena 2 mutacji H63D oraz C282Y jest wykorzystywane w diagnostyce molekularnej i genetycznej.

Dla kogo? Szczególnie dla osób, które potrzebują dokładniejszej diagnostyki infekcji, predyspozycji genetycznych lub badania zaleconego przez lekarza.

Kod badania: HFE. Wynik warto omówić ze specjalistą, szczególnie jeśli odbiega od zakresu referencyjnego lub występują objawy.

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy – ocena 2 mutacji H63D oraz C282Y

Sprawdź więcej badań

Podobne produkty

Diagnostyka skłonności do zachorowania na łuszczycę – wykrywanie alellu HLA-Cw6

Diagnostyka predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika – analiza 6 najczęstszych mutacji genu BRCA1 ( c.181T>G, c.4035delA, c.5266dupC, c.68_69delAG, c.2563C>T oraz c.3700_3704delGTA

Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta

Diagnostyka predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika – analiza 8 najczęstszych mutacji genów, BRCA1 – 6 mutacji i BRCA2 – 2 mutacje w populacji polskiej

Analiza porównawczej hybrydyzacji genomowej metodą mikromacierzową (aCGH)

Diagnostyka dziedzicznego zespołu czerniaka i raka trzustki – analiza pełnej sekwencji kodującej genu CDKN2A

Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych – analiza mutacji p.Phe508del genu CFTR oraz ponad 80 innych mutacji w eksonie 11

KRAS – badanie wybranych mutacji regionów genu KRAS

DPYD-mutacja genu

Diagnostyka predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika – analiza 4 najczęstszych mutacji genów BRCA1 (c.181T>G, c.4035delA, c.5266dupC oraz c.68_69delAG) w populacji polskiej.

Genetyczna diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX) – badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej)

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nadkrzepliwości – analiza mutacji Leiden genu F5 czynnika V układu krzepnięcia (c.1601G>A / p.Arg534Gln)

Badanie kariotypu – kosmówka

Diagnostyka skłonności do zachorowania na raka prostaty – analiza mutacji c.181T>G i c.4035delA genu BRCA1, c.1100delC i c.470C>T genu CHEK2 oraz c.657_661del genu NBN

Analiza somatycznej mutacji aktywującej p.Val617Phe (c.1849G>T) genu kinazy janusowej 2 (JAK2)

Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera – analiza pełnej sekwencji kodującej genu PSEN1 – I etap diagnostyki

Diagnostyka predyspozycji do zachorowania na nowotwory piersi, jajnika, prostaty i inne – analiza 4 mutacji w genie CHEK2: c.444+1G>A , c.470T>C, c.1100del, del5395 (delecja eksonów 9 i 10)

Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego – analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1