Diagnostyka wariantów genu MTHFR związanych z łagodną hiperhomocysteinemią: c.665C>T / p.Ala222Val (C677T) oraz c.1286A>C / p. Glu429Ala (A1298C)

Badanie Diagnostyka wariantów genu MTHFR związanych z łagodną hiperhomocysteinemią: c.665C>T / p.Ala222Val (C677T) oraz c.1286A>C / p. Glu429Ala (A1298C) jest wykorzystywane w diagnostyce molekularnej i genetycznej.

Dla kogo? Szczególnie dla osób, które potrzebują dokładniejszej diagnostyki infekcji, predyspozycji genetycznych lub badania zaleconego przez lekarza.

Kod badania: MTHFR2M. Wynik warto omówić ze specjalistą, szczególnie jeśli odbiega od zakresu referencyjnego lub występują objawy.

Diagnostyka wariantów genu MTHFR związanych z łagodną hiperhomocysteinemią: c.665C>T / p.Ala222Val (C677T) oraz c.1286A>C / p. Glu429Ala (A1298C)

Sprawdź więcej badań

Podobne produkty

Genetyczna diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX) – badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej)

Analiza porównawczej hybrydyzacji genomowej metodą mikromacierzową (aCGH)

Badanie kariotypu – kosmówka

Genetyczna diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X – II etap diagnostyki

Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych – analiza mutacji p.Phe508del genu CFTR oraz ponad 80 innych mutacji w eksonie 11

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej metodą FISH

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do mukowiscydozy – mutacja CFTR

Genetyczna diagnostyka choroby Huntingtona – analiza ekspansji powtórzeń CAG w genie HD

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa oraz innych spondyloartropatii – wykrywanie obecności allelu HLA- B*27

Diagnostyka predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika – analiza 6 najczęstszych mutacji genu BRCA1 ( c.181T>G, c.4035delA, c.5266dupC, c.68_69delAG, c.2563C>T oraz c.3700_3704delGTA

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do nowotworu jelita grubego – związanego z polipowatością (FAP) – analiza mutacji w genie APC

Diagnostyka skłonności do zachorowania na raka prostaty – analiza mutacji c.181T>G i c.4035delA genu BRCA1, c.1100delC i c.470C>T genu CHEK2 oraz c.657_661del genu NBN

Diagnostyka nietolerancji laktozy – analiza wariantu c.-13907C>T (c.- 13910C>T) w promotorze genu LCT

Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera – analiza eksonów 16 i 17 genu APP – II etap diagnostyki

Diagnostyka skłonności do zachorowania na łuszczycę – wykrywanie alellu HLA-Cw6

Diagnostyka predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika – analiza 8 najczęstszych mutacji genów, BRCA1 – 6 mutacji i BRCA2 – 2 mutacje w populacji polskiej

DPYD-mutacja genu

Diagnostyka predyspozycji do zachorowania na nowotwory piersi, jajnika, prostaty i inne – analiza 4 mutacji w genie CHEK2: c.444+1G>A , c.470T>C, c.1100del, del5395 (delecja eksonów 9 i 10)