DPYD-mutacja genu

Badanie DPYD-mutacja genu jest wykorzystywane w diagnostyce molekularnej i genetycznej.

Dla kogo? Szczególnie dla osób, które potrzebują dokładniejszej diagnostyki infekcji, predyspozycji genetycznych lub badania zaleconego przez lekarza.

Kod badania: DPYD. Wynik warto omówić ze specjalistą, szczególnie jeśli odbiega od zakresu referencyjnego lub występują objawy.

Sprawdź więcej badań

Podobne produkty

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy – ocena 2 mutacji H63D oraz C282Y

Diagnostyka skłonności do zachorowania na łuszczycę – wykrywanie alellu HLA-Cw6

KRAS – badanie wybranych mutacji regionów genu KRAS

Diagnostyka predyspozycji do zachorowania na nowotwory piersi, jajnika, prostaty i inne – analiza 4 mutacji w genie CHEK2: c.444+1G>A , c.470T>C, c.1100del, del5395 (delecja eksonów 9 i 10)

Genetyczna ocena kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej metodą FISH

Badanie kariotypu w płynie owodniowym

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa oraz innych spondyloartropatii – wykrywanie obecności allelu HLA- B*27

Diagnostyka mukowiscydozy i innych chorób CFTR-zależnych – analiza 8 najczęstszych mutacji genu CFTR w populacji polskiej oraz innych mutacji w eksonach 11, 12 i 24

Diagnostyka nietolerancji laktozy – analiza wariantu c.-13907C>T (c.- 13910C>T) w promotorze genu LCT

Diagnostyka predyspozycji do dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika – analiza 6 najczęstszych mutacji genu BRCA1 ( c.181T>G, c.4035delA, c.5266dupC, c.68_69delAG, c.2563C>T oraz c.3700_3704delGTA

Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego – analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1

Genetyczna diagnostyka zespołu łamliwego chromosomu X (FRAX) – badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej)

Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera – analiza eksonów 16 i 17 genu APP – II etap diagnostyki

Badanie kariotypu – kosmówka

Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera – analiza pełnej sekwencji kodującej genu PSEN1 – I etap diagnostyki

Diagnostyka skłonności do zachorowania na celiakię (chorobę trzewną) – wykrywanie alleli HLA- DQ2/DQ8

Diagnostyka predyspozycji genetycznych do hemochromatozy – ocena 5 mutacji H63D, C282Y, S65C, E168X oraz Q283P